囊性纖維化是什么遺傳方式

囊性纖維化的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，其具體機制如下：

1. 遺傳模式與基因基礎

致病基因：由位于第7號染色體長臂的CFTR基因（囊性纖維化跨膜傳導調節因子）突變引起。該基因編碼的蛋白質負責調節氯離子通道，突變會導致黏液分泌異常增厚，影響呼吸、消化等多系統功能。

隱性遺傳特點：只有當個體從父母雙方各繼承一個突變的CFTR基因（純合子）時才會發病；若僅攜帶一個突變基因（雜合子），則為無癥狀攜帶者。

2. 遺傳風險概率

父母均為攜帶者（雜合子）時，子女的患病風險為：

25%概率：繼承兩個突變基因，患病；

50%概率：成為無癥狀攜帶者；

25%概率：完全正常。

父母一方為患者（純合子），另一方正常：子女100%為攜帶者，但不會發病。

3. 臨床表現與遺傳咨詢

癥狀范圍：主要累及呼吸系統（反復感染、肺功能下降）、消化系統（胰腺功能不全、營養不良）及生殖系統（男性輸精管缺如等）。

攜帶者篩查：家族中有病史的人群需通過基因檢測和遺傳咨詢評估風險，指導生育決策。

4. 特殊情況與擴展信息

無家族史的新發突變：部分患者可能因父母均為新發突變攜帶者而首次發病。

基因治療進展：CRISPR基因編輯技術等新型療法正在研究中，未來可能通過修正CFTR突變基因實現治療。

總結

囊性纖維化的遺傳模式明確為常染色體隱性，致病基因的攜帶者廣泛存在于人群中，但患者僅出現在雙突變遺傳的情況下。早期基因檢測和遺傳干預是預防及管理的關鍵。