新生兒疾病篩查項目有哪些

新生兒疾病篩查是早[文]期發現新生兒先天性[章]、遺傳性疾病的有效[來]方法，主要包括以下[自]項目：

遺傳代謝病篩查

苯丙酮尿癥（PKU[人]）

疾病簡介：這是一種[人]常見的氨基酸代謝病[健]。由于肝臟中苯丙氨[康]酸羥化酶缺乏或活性[網]減低，使得苯丙氨酸[文]不能正常轉化為酪氨[章]酸，從而在體內蓄積[來]，并從尿中大量排出[自]。

危害：如果不及時治[人]療，苯丙氨酸及其酮[人]酸蓄積會對神經系統[健]造成損害，導致患兒[康]智力發育遲緩、小頭[網]畸形、癲癇發作等嚴[文]重后果。

篩查方法：通常在新[章]生兒出生 72 小時后，充分哺乳后[來]，采集足跟血，采用[自]串聯質譜法或熒光分[人]析法檢測血苯丙氨酸[人]濃度。正常血苯丙氨[健]酸濃度一般小于 120μmol/L[康]，若高于正常范圍則[網]需要進一步檢查確診[文]。

先天性甲狀腺功能減退癥（CH）

疾病簡介：主要是由[章]于胎兒期甲狀腺激素[來]分泌不足或甲狀腺發[自]育異常引起的。甲狀[人]腺激素對嬰兒的生長[人]發育，特別是神經系[健]統和骨骼系統的發育[康]至關重要。

危害：患兒可能出現[網]生長發育遲緩、智力[文]低下、面容臃腫、唇[章]厚舌大、鼻梁扁塌、[來]便秘等癥狀，若未經[自]及時治療，會對孩子[人]的身心發育造成不可[人]逆轉的損害。

篩查方法：同樣是在[健]出生 72 小時后采集足跟血，[康]檢測促甲狀腺激素（[網]TSH）濃度。如果[文] TSH 濃度升高（一般大于[章] 10 - 20mU/L），則[來]提示可能患有先天性[自]甲狀腺功能減退癥，[人]需要進一步檢查甲狀[人]腺功能。

葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶（G - 6 - PD）缺乏癥

疾病簡介：這是一種[健] X 連鎖不完全顯性遺傳[康]病。患者體內缺乏葡[網]萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，導致紅[文]細胞膜的穩定性下降[章]，在接觸某些氧化性[來]物質時，紅細胞容易[自]發生破裂，引起溶血[人]。

危害：新生兒可出現[人]黃疸、貧血，嚴重的[健]溶血可導致膽紅素腦[康]病，引起神經系統后[網]遺癥，甚至危及生命[文]。

篩查方法：采集足跟[章]血，通過熒光斑點試[來]驗或定量檢測 G - 6 - PD 活性來進行篩查。正[自]常情況下，G - 6 - PD 活性有一定的范圍，[人]如果活性明顯降低，[人]則提示可能患有該病[健]。

聽力篩查

疾病簡介：聽力障礙[康]是新生兒常見的出生[網]缺陷之一。可能是由[文]于遺傳因素、孕期感[章]染、耳部結構發育異[來]常等多種原因導致。[自]

篩查方法：

耳聲發射（OAE）[人]：這是一種客觀的聽[人]力檢查方法，主要用[健]于檢測耳蝸外毛細胞[康]的功能。檢查時，將[網]一個小探頭放入新生[文]兒外耳道，儀器會發[章]出刺激聲，然后檢測[來]耳蝸產生的反射性聲[自]音。如果未檢測到耳[人]聲發射信號，可能提[人]示聽力存在問題。

自動聽性腦干反應（[健]AABR）：該方法[康]主要評估從外耳到腦[網]干聽覺通路的功能。[文]通過在新生兒頭部放[章]置電極，給予聲音刺[來]激，記錄聽覺腦干反[自]應。如果 AABR 篩查未通過，需要進[人]一步檢查以明確聽力[人]障礙的程度和原因。[健]

其他篩查項目

先天性腎上腺皮質增[康]生癥（CAH）

疾病簡介：這是一組[網]常染色體隱性遺傳病[文]，由于腎上腺皮質激[章]素合成過程中所需酶[來]的缺陷，導致皮質醇[自]合成不足，同時引起[人]雄激素等中間產物過[人]多。

危害：患兒可能出現[健]失鹽、脫水、男性化[康]（女性患兒）等癥狀[網]，嚴重時可危及生命[文]。

篩查方法：檢測足跟[章]血中的 17 - 羥孕酮等相關激素水[來]平。如果 17 - 羥孕酮濃度升高，超[自]過一定的臨界值，則[人]需要進一步檢查確診[人]。

地中海貧血篩查

疾病簡介：這是一種[健]遺傳性溶血性貧血疾[康]病，常見于地中海沿[網]岸國家和東南亞地區[文]。主要是由于珠蛋白[章]基因缺陷導致珠蛋白[來]合成障礙。

危害：根據病情輕重[自]不同，患兒可能出現[人]不同程度的貧血、黃[人]疸、肝脾腫大等癥狀[健]，嚴重的地中海貧血[康]可能需要長期輸血治[網]療。

篩查方法：通過血常規檢查，觀察紅細胞平均體積（MCV）、紅細胞平均血紅蛋白量（MCH）等指標。如果 MCV 和 MCH 降低，提示可能患有地中海貧血，需要進一步進行血紅蛋白電泳等檢查確診。